特纳综合征需要进行激素水平检查
特纳综合征需要进行激素水平检查、染色体核型检查、骨密度检查、超声检查等。
激素水平检查
激素水平检测查看促黄体生成素和卵泡生成激素有无升高或降低。
染色体核型检查
是确诊特纳综合征的关键检测手段。
骨密度检查
查看骨密度是否处于正常范围。
超声检查
超声检查可查看子宫与卵巢大小，超声心动图和肾脏超声可协助诊断患者是否合并心血管及肾脏畸形。
特纳综合征的临床表现都是什么？
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。
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